El objetivo principal del cribado neonatal es detectar condiciones que pueden conducir a problemas de salud graves, retrasos en el desarrollo o incluso la muerte si no se tratan a tiempo. Normalmente, se toman unas gotas de sangre del recién nacido dentro de las primeras 24 a 48 horas de vida y se analizan para un panel de trastornos. Estos pueden incluir fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito, fibrosis quística y anemia de células falciformes, entre otros. La detección temprana a través del cribado neonatal permite una intervención rápida, lo que puede mejorar significativamente los resultados y prevenir la aparición de complicaciones graves.​

El proceso de cribado neonatal también abarca pruebas confirmatorias, asesoramiento genético y atención de seguimiento. Si un resultado inicial del cribado es anormal, se realizan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. Al integrar el cribado neonatal en la atención postnatal de rutina, los sistemas de salud pueden proporcionar una red de seguridad crítica que promueve la salud y el bienestar a largo plazo de los niños, permitiéndoles llevar vidas más saludables con menos complicaciones médicas.